Болезни распространенные и редкие
И примитивные пещерные люди, и современные блестящие ученые — человечество всегда боролось и борется со множеством болезней. Есть группа наследственных заболеваний, которых трудно избежать, если ваши родители ими болели; некоторые недуги — продукт непредсказуемых генетических мутаций. Большая группа заболеваний — результат размножения и процветания микроскопических организмов, поселившихся внутри человеческого тела.
Многие болезни одолевают человека постоянно, временами разрастаясь до масштабов эпидемии. Другие встречаются гораздо реже, хотя одно и то же заболевание может иметь определение «редкая болезнь» в одной стране и не иметь в другой. Национальный институт здоровья США называет заболевание редким, если оно поражает менее 200 000 человек на всей территории Соединенных Штатов. Европейский союз считает болезнь редкой, когда ею заболевают пять или меньше человек из каждых 10 000. Какое бы определение ни использовалось, результат един: тысячи редких заболеваний каждый день поражают миллионы людей.
Но существует и особая категория болезней, которую трудно выделить из группы редких, но которая заслуживает отдельного внимания. Это болезни редчайшие. Риторический вопрос, нужно ли обычному человеку о них знать, если даже не все медицинские специалисты умеют их лечить. Мы считаем, что нужно, ведь никто не застрахован от того, что искусственно созданный вирус вырвется из охраняемой лаборатории, или что именно его новорожденный окажется обладателем ранее не известной генетической мутации.
Исходя из человеческих знаний о типологии болезней, о том, как они возникают и распространяются, любое редчайшее заболевание попадает в одну из следующих категорий:
— редко возникающая генетическая мутация;
— болезнь, практически истребленная человечеством;
— наследственное состояние, ограниченное конкретной линией крови.
Редчайшие болезни
Самые редкие болезни непросто классифицировать — слишком они разнообразны. Для иллюстрации мы собрали маленький список редчайших экземпляров, которые на данный момент или существуют только в научных лабораториях, или способны поражать крайне ограниченное число людей (буквально единиц), или чрезвычайно трудно встретить
Натуральная оспа
Невероятно, что болезнь, возбудитель которой нынче жив только в лабораторных условиях с высокой степенью защиты от распространения, когда-то за считанные месяцы сметала с лица Земли миллионы человек. Если вы жаждете узнать, что такое заболеть оспой, организуйте кампанию по преодолению множества защит по пути в правительственные научные лаборатории.
Заболевание вызывается вирусом оспы. Симптомы — лихорадка, боль во всем теле и сыпь, быстро превращающаяся в наполненные жидкостью пузыри. Пузыри покрываются струпьями и в финале становятся глубокими язвами. Если человек выживает, места язв превращаются в шрамы.
Болезнь распространяется преимущественно через прямой контакт, при соприкосновении людей незащищенной кожей и через обмен физиологическими жидкостями. Однако в замкнутом, плохо проветриваемом помещении оспа способна передаваться и воздушным путем. Самая типичная форма заболевания приводит к смертности в 30 % случаев.
Благодаря развитию вакцинации и кампании ВОЗ 1967 года, в настоящее время человечество не знает, что значит умереть от оспы. Последняя естественная вспышка заболевания произошла в 1977 году, и с тех пор зафиксировано только несколько лабораторных заражений (без летального исхода) в результате неосторожного обращения с вирусом.
Болезнь Филдс
Если вы станете первым, у кого обнаружат ранее не известное генетическое заболевание, его с большой вероятностью назовут вашим именем. Так случилось с британскими близнецами Катариной и Кристи Филдс. Девочки родились с ранее не встречавшимся нейромышечным заболеванием, ныне известным как болезнь Филдс. Болезнь поражает нервы, отвечающие за произвольные мышечные сокращения. В результате близнецы большую часть жизни проводят в инвалидных креслах, не будучи в состоянии писать и совершать прочие довольно тонкие движения.
Заболевание обнаружили, когда близнецам было четыре года. Ученые все еще изучают болезнь Филдс. Предполагается, что девочки, которым сейчас по двадцать лет, могут передать заболевание своим возможным детям. Со временем болезнь прогрессирует. Близнецы неспособны передвигаться без инвалидных кресел, а разговаривать могут только при помощи специальных электронных устройств. Болезнь сопровождается постоянными болезненными мышечными спазмами, усиливающимися при эмоциональном дистрессе. Хотя врачи продолжают искать причины заболевания и способы лечения, они полагают, что близнецы вряд ли проживут долго.
Болезнь Куру
Чтобы заболеть болезнью Куру, вам нужно запланировать путешествие в отдаленное высокогорье Новой Гвинеи, найти одного из нескольких ныне живых носителей болезни и съесть его мозг. Только в этом случае у вас будет шанс заболеть этим фатальным нейродегенеративным заболеванием.
Куру относится к редкой категории расстройств, вызываемых прионами. Эта аномальная форма гликопротеина встраивается в мозговые белковые структуры и вызывает необратимое повреждение мозга. Слово «куру» означает «болезнь смеха», поскольку заболевание провоцирует истерический неконтролируемый смех.
Племя Форе, живущее в Новой Гвинее, — единственное в мире, где встречается это удивительное заболевание. Практиковавшиеся до середины прошлого века племенные каннибалистические похоронные ритуалы привели к
тому, что ближайшие родственники умершего, традиционно съедавшие мозг покойника, быстро заражались.
Когда пришельцы с Запада положили конец ритуальному каннибализму, случаи заражения мгновенно прекратились. С 1950-х годов не было зафиксировано ни одного нового эпизода заболевания. Сейчас в Новой Гвинее осталось несколько человек преклонных лет, страдающих болезнью Куру.
Лечение редчайших заболеваний
Самое сложное — диагностировать заболевание, аналогов которому еще не было, или они встречались чрезвычайно редко. В США и Европе существуют специальные организации, поддерживающие ученых и врачей, которые ищут способы лечения самых редких болезней и поддерживают жизнь пациентов. Но не получается ли так, что немалые средства, потраченные на изучение редчайших заболеваний, отнимают ресурсы у распространенных болезней, которые ежегодно уносят здоровье и жизни миллионов людей?
Как раз наоборот. В медицине, как и в жизни, все связано. Изучая крайне редкое заболевание, ученые открывают новые способы лечения распространенных болезней. Так, например, случилось с исследованием болезни Куру: медицина стала лучше понимать более известную болезнь, связанную с прионами, а также заболевание, известное как коровье бешенство.
http://www.medkrug.ru
Похожие статьи:
Новости → Премию "Синяя птица" в области редких заболеваний вручат в Москве
есть маленькая ложь,большая ложь и статистика)))
