Еще немного...

19 июня, 2009

...поумничаю? Информация с сайтов московских клиник «Столица», «Ваше здоровье».,сайта dnalab.ru (B скобках будет моё). Семейная спастическая параплегия может передаваться как по рецессивному, так и доминантному типу (в моем случае больше подходит доминантный). Высокий процент заболевания братьев-сестер дал возможность высказать предположение о существовании нескольких патологических генов, причем для каждого из этих генов характерен определенный возраст начала болезни. Патологическая анатомия ССП характеризуются «комбинированным системным заболеванием спинного мозга». Наиболее выражено перерождение боковых пирамидных путей (да). Имеют место также изменения в мозговой коре. В клиническом отношении ССП довольно гетерогенное заболевание. Лишь сравнительно небольшая часть опубликованных случаев соответствует картине чистой ССП, первоначально описанной Штрюмпелем. В этих семьях основное проявление заболевания - спастический парапарез нижних конечностей с преобладанием спастичности над парезом (ага,только в семье я одна такая).

20 июня, 2009

Заболевание развивается постепенно, вначале появляется быстрая утомляемость ног, их тугоподвижность. В ранней стадии заболевания отмечается повышение мышечного тонуса в ногах, повышение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования заболевания появляются клонусы стоп, другие патологические рефлексы. Значительно нарастает тонус и появляется слабость в мышцах ног (все-да). Полного паралича однако не наблюдается. Вызываются защитные рефлексы. Кожные рефлексы, как правило, сохраняются, так же как и функции тазовых органов (на разных сайтах есть разное мнение на сей счёт). Нарушения чувствительности отсутствуют (да). Руки вовлекаются в патологический процесс позже (да) и не во всех случаях. При ССП отмечаются большие колебания возраста начала болезни. Появление отдельных признаков болезни колебалось от раннего возраста до 40-60 лет. В случаях чистой ССП заболевание большей частью начинается во втором десятилетии жизни. В ряде случаев проявление первых признаков болезни или значительное нарастание имеющихся симптомов отмечалось после различных инфекций (да,и ещё стресс).

21 июня, 2009

ССП необходимо дифференцировать в первую очередь с рассеяным склерозом. РС - это заболевание спинного и головного мозга, при котором на оболочках нервных волокон образуются рубцы — склероз. Чаще других поражается шейный отдел спинного мозга. При ССП - ниже шейного уровня, в грудном и поясничном. .Спастичность и нарушение функций тазовых органов.(У местных неврологов долго было сомнение относительно диагноза. Но такие обследования, как МРТ и ЭМГ, да и словесное описание, приведенное выше,все-таки в пользу ССП. И не надо думать, что хрен редьки не слаще. Кроме того, только один, постоянно наблюдающий врач, сможет проследить за изменением заболевания.) В лаборатории ДНК-диагностики исследованы два гена, мутации в которых вызывают аутосомно-доминантный тип обследования ССП. Это гены SPG4 и SPG3A. В Центре Молекулярной Генетики (Москва) проводится поиск мутаций в этих генах (за хорошие деньги, разумеется. И лично мне ни холодно,ни жарко от этого знания. Но у меня дети. Им-то надо знать, есть ли у них эти или другие мутации.)