Международный день редких заболеваний

29 февраля (дата для 2016 года) По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.


© Calend.ru

Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.

В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.

Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.

Причины редких заболеваний

Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.

Основная характеристика орфанных заболеваний

Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.

Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний

Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.

При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.

Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.

Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.

Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанного заболевания. Необходимо финансировать специализированные научно-исследовательские программы на государственном уровне.

Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).

Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

Источникhttp://durimar.com/